Il Congresso Nazionale della Società Italiana di Fibrosi Cistica (SIFC) affronterà le problematiche più attuali che riguardano la diagnostica, la gestione clinica ed il trattamento della malattia.

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, cronica ed evolutiva con la più alta prevalenza nella popolazione caucasica. Il gene responsabile, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, codifica per una proteina di membrana chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).  La CFTR svolge numerose funzioni e tra queste la predominante è quella di trasportare il cloro dall’ambiente intracellulare a quello extracellulare. Nei pazienti affetti da FC il gene è alterato e, pertanto, il ridotto o mancato funzionamento della proteina provoca un alterato trasporto di Cl^–, Na⁺ e di conseguenza di acqua negli epiteli, determinando l’accumulo di secrezioni disidratate ed iperviscose che, progressivamente, possono provocare ostruzione delle vie aeree.

I nuovi trattamenti con farmaci modulatori della proteina CFTR stanno rivoluzionando la gestione della malattia e la sua prognosi quoad vitam,  grazie al ripristino della funzione di trasporto ionico.

Obiettivo principale del Congresso sarà quello di fornire ai partecipanti ed ai soci l’aggiornamento sui dati epidemiologici della malattia, sui dati degli ultimi trial di ricerca e sulle nuove problematiche di gestione clinica che stanno emergendo grazie all’aumento della sopravvivenza ed all’invecchiamento della popolazione.

Esperti nazionali ed internazionali si confronteranno con i dati dei Registri di patologia – Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) e Registro Europeo Fibrosi Cistica (ECFR) – e, questo confronto, sarà fondamentale per migliorare ancora di più la conoscenza della patologia e per definire in maniera ancora più raffinata gli approcci diagnostici e terapeutici.

Nel programma del Congresso è previsto, inoltre, il contributo della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) e della Fondazione Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC) che servirà a garantire un approfondimento delle problematiche di interazione Medico-Paziente e la diffusione dei più recenti progetti di ricerca finanziati dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.