Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Nel nostro paese i malati rari sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già stati realizzati per alcune di queste patologie dimostrando che non bisogna arrendersi ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.

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